Was ist myotone dystrophie typ 2?

Myotone Dystrophie Typ 2, auch als Mukuläre Dystrophie Typ 2 (DM2) oder PROMM (Proximale Myotone Myopathie) bezeichnet, ist eine autosomal-dominant vererbte neuromuskuläre Erkrankung. Es handelt sich um eine seltene Form der Muskel-Dystrophie, die hauptsächlich die Muskeln des Schultergürtels und des Beckens betrifft.

Die Symptome von DM2 sind vielfältig und können von leichten Muskelschwächen bis hin zu schweren Behinderungen reichen. Zu den häufigsten Symptomen gehören eine langsame Muskelerholung nach Anstrengung, Muskelschmerzen, Schwäche beim Greifen und Gehen, eine verminderte Muskelmasse (Muskelatrophie) sowie Muskelschmerzen und Steifheit. Manche Patienten entwickeln auch Herzrhythmusstörungen, Katarakte oder andere Augenprobleme.

DM2 wird durch eine Veränderung im sogenannten CCTG-Repeats im ZNF9-Gen auf dem Chromosom 3q verursacht. Die genaue Pathophysiologie der Erkrankung ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass die abnorme Anhäufung von ZNF9-Genprodukten in den Muskel- und anderen Geweben zu den charakteristischen Symptomen führt.

Es gibt derzeit keine Heilung für DM2. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und das Management der damit verbundenen Komplikationen. Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft zu erhalten und die Mobilität zu verbessern. Eine unterstützende Therapie wie Gehhilfen oder Rollstühle kann erforderlich sein, um bei fortschreitender Muskelschwäche die Mobilität zu erhalten. Weitere medizinische Interventionen können je nach den spezifischen Bedürfnissen des Patienten erforderlich sein.

Da DM2 autosomal-dominant vererbt wird, besteht bei betroffenen Personen eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung an ihre Kinder weiterzugeben. Genetische Beratung kann Familien helfen, das Risiko der Vererbung von DM2 besser zu verstehen und Entscheidungen über Familienplanung zu treffen.

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